Jenis Penyakit Liver Turunan

Jenis Penyakit Liver Turunan

Jenis Penyakit Liver Turunan

 

Ada dua jenis penyakit liver turunan yang paling umum, yaitu Hemokromatosis dan Alpha-1 Antitrypsin. Jika dokter anda mengatakan bahwa anda memiliki salah satu jenis penyakit liver turunan ini, anda dan keluarga anda harus mempelajari lebih lanjut tentang penyakit ini. Ketika anda memiliki pengetahuan tentang penyakit anda, anda dapat mengontrol dan bisa lebih memotivasi diri dalam proses pengobatan dan membantu kerabat anda mencegah risiko terkena penyakit ini.

 

Apa itu hemokromatosis?

Hemokromatosis adalah jenis penyakit liver turunan dimana zat besi berkumpul dalam liver dan organ lainnya. Penyakit ini adalah salah satu jenis penyakit liver turunan yang paling umum. Morbiditas mencapai satu dalam setiap 200 orang memiliki penyakit ini. Ketika seseorang dalam keluarga anda memiliki gangguan ini, maka orang lain juga berisiko. Bentuk sekunder hemokromatosis tidak genetik dan disebabkan oleh penyakit lain, seperti thalassemia, kelainan darah genetik yang menyebabkan anemia.

Zat besi berlebih terkait dengan hemokromatosis lebih sering mempengaruhi pria daripada wanita. Karena wanita kehilangan darah melalui menstruasi, wanita tidak mungkin menunjukkan tanda-tanda kelebihan zat besi sampai setelah menopause. Itu berarti bahwa pria dalam keluarga anda lebih berisiko tinggi terkena jenis penyakit liver turunan ini. Hemokromatosis lebih sering terjadi pada orang-orang keturunan eropa barat.

 

Apakah gejala hemokromatosis?

Gejala hemokromatosis mungkin termasuk:

  • nyeri sendi
  • kelelahan
  • penurunan berat badan tanpa sebab
  • penggelapan kulit sering disebut sebagai “bronzing”
  • sakit perut
  • kehilangan gairah seksual

Orang dengan hemokromatosis mungkin juga memiliki tanda-tanda diabetes dan penyakit jantung serta dapat mengembangkan kanker hati, sirosis, atrofi testis, dan infertilitas.

 

Bagaimana hemokromatosis didiagnosis dan diobati?

Jika anda menduga bahwa anda terkena hemokromatosis, anda perlu melakukan tes darah di rumah sakit untuk mencari kelebihan zat besi dalam darah anda. Jika kelebihan zat besi ditemukan dalam tubuh anda, tes darah genetik (tes dna hemokromatosis) dapat dilakukan. Tes genetik juga digunakan untuk memeriksa anggota keluarga anda yang diduga memiliki tes genetik positif. Tujuan dari pengobatan adalah untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh anda, serta mengurangi gejala atau komplikasi yang telah dihasilkan dari penyakit ini.

Kelebihan zat besi dihilangkan dari tubuh dengan prosedur yang disebut phlebotomy. Selama prosedur, satu-setengah liter darah dikeluarkan dari tubuh anda setiap minggu untuk jangka waktu hingga dua atau tiga tahun sampai penumpukan besi berkurang. Setelah pengobatan awal ini, phlebotomies akan berkurang. Frekuensi bervariasi berdasarkan keadaan individual.

Untuk membantu menjaga kadar zat besi tetap rendah, anda harus menghindari zat besi, yang paling sering ditemukan dalam vitamin. Jika anda memiliki hemokromatosis, dokter atau ahli gizi dapat membuat diet yang tepat untuk anda. Selain itu, anda juga harus menghindari alkohol. Jika hemokromatosis anda telah menyebabkan sirosis, risiko kanker hati menjadi lebih tinggi. Akibatnya, anda harus melakukan skrining untuk kanker yang dilakukan secara teratur.

 

 

Tentang kekurangan alpha-1 antitrypsin

Pada jenis penyakit liver turunan ini, protein hati yang signifikan dikenal sebagai alpha-1 antitrypsin bisa mengalami kekurangan atau berada pada tingkat rendah dari jumlah normal dalam darah. Orang dengan alpha-1 antitrypsin mampu menghasilkan protein ini; namun, penyakit ini mencegahnya memasuki aliran darah dan akhirnya terakumulasi di dalam liver.

Alpha-1 antitrypsin protein melindungi paru-paru dari kerusakan akibat enzim alami. Ketika tingkat protein terlalu rendah atau tidak ada, paru-paru dapat menjadi rusak, menyebabkan kesulitan bernafas dan, pada banyak orang berakhir dengan kondisi, emfisema. Orang dengan penyakit ini juga berisiko terkena sirosis.

 

Apakah gejala dari kekurangan alpha-1 antitrypsin?

Anda akan merasa sesak napas atau mengi ketika anda terkena alpha-1 antitrypsin karena itu adalah gejala pertama pada paru-paru anda. Anda juga dapat mengalami penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan dan dada berbentuk tong, yang umumnya terkait dengan kemunculan emfisema. Itu juga menjadi tanda-tanda dari kondisi tersebut. Saat penyakit berlangsung, gejala tertentu dari emfisema atau sirosis meliputi:

  • kelelahan
  • batuk kronis
  • pembengkakan pergelangan kaki dan kaki
  • penyakit kuning (warna kuning pada kulit)
  • cairan di perut (ascites)

 

Bagaimana kekurangan alpha-1 antitrypsin didiagnosis dan diobati?

Jika anda memiliki beberapa tanda-tanda fisik seperti dada berbentuk tong dan masalah pernapasan, dokter anda mungkin menduga anda memiliki alpha-1 antitrypsin. Dokter mungkin menyarankan tes darah untuk anda. Ini tes khusus untuk alpha-1 antitrypsin protein dan akan membantu untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Tidak ada pengobatan pasti untuk menyembuhkan alpha-1 antitrypsin tetapi mengganti protein dalam aliran darah dapat mengobati anda. Namun, para ahli tidak mengetahui dengan jelas seberapa efektif teknik ini dan siapa yang harus menerimanya. Pendekatan lain untuk mengobati alpha-1 antitrypsin melibatkan pengobatan terhadap komplikasi seperti emfisema dan sirosis. Ini termasuk antibiotik untuk memerangi infeksi pernapasan, menghirup obat agar dapat bernapas lebih mudah, dan diuretik serta obat-obatan lain untuk mengurangi penumpukan cairan di perut.

 

Anda harus menghindari alkohol, berhenti merokok, dan makan makanan yang sehat. Kebiasaan anda dapat membantu menjaga gejala dan komplikasi agar tidak menjadi parah. Dokter atau ahli gizi dapat merekomendasikan diet yang tepat untuk anda.

Karena penyakit ini mempengaruhi paru-paru, orang dengan kondisi ini akan lebih rentan terhadap infeksi pernapasan. Oleh karena itu, dokter mungkin menyarankan vaksinasi flu dan pneumonia untuk membantu anda mencegah infeksi ini. Jika anda merasa anda sedang pilek atau batuk, hubungi dokter segera sehingga pengobatan dapat dimulai sesegera mungkin. Kadang-kadang, kondisi paru-paru atau liver bisa memburuk meskipun melakukan pengobatan. Dalam kasus tersebut, transplantasi hati mungkin diperlukan.

 

Apakah jenis penyakit liver turunan ini berbahaya?

Dengan perawatan yang tepat, hemokromatosis dan kekurangan alpha-1 biasanya tidak fatal. Namun, komplikasi yang terkait dengan penyakit dapat menyebabkan kondisi fatal. Sangat penting bagi orang-orang dengan jenis penyakit liver turunan untuk melakukan hal-hal yang dapat membuat mereka agar tetap sehat.

 

 

Jenis Penyakit Liver Turunan

This entry was posted in Uncategorized. Bookmark the permalink.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

*